Síndrome oro-facial-digital / Oro-facial-digita syndrome

l síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas(1-3).Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en general este trastorno genera letalidad en embriones masculinos en el primer o segundo semestre del embarazo (2).Conforma un cuadro clínicamente bien definido que debería ser reconocido en el recién nacido (4) y se asocia con manifestaciones clínicas a niveloral, facial y digital.El primer caso fue descrito por Mohr en 1941, seguido por un reporte de Papillon-League y Psaume en 1954; posteriormente, estos fueron denominados SOFD tipo 2 y 1, respectivamente (2,4).El SOFD tipo 1 a diferencia de los otros subtipos, es transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Es el único subtipo, del cual se ha identificado la mutación en el gen CXORF5, localizada en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2). El producto génico del SOFD1 es una proteína del centrosoma localizada en el cuerpo basal del cilio primario. (1-3,6). Se ha reportado una gran variabilidad clínica interfamiliar e intrafamiliar, así como 18 diferentes mutaciones en el SOFD 1 (6). La incidencia estimada es de 1: 50.000 a 250.000 nacidos vivos, afectando todas las razas por igual(2,5,6).Como su nombre lo indica, las principales manifestaciones se encuentran a nivel oral, facial y digital; sin embargo, otros órganos pueden estar afectados, lo que definiría el tipo específico de SOFD. Existen muy pocos casos reportados de los otros tipos, dada la amplia variabilidad en su expresión fenotípica; y también resulta muy dificultoso tipificar a los pacientes debido al solapamiento de las características clínicas (1-4). Entre las malformaciones orales se observan: labio superior muy corto, que suele acompañarse de una hendidura medial (45%) y frenillo grueso. El paladar se afecta con fisura medial amplia (80%) (Figs. 1 y 2); usualmente el paladar blando no existe, y en el óseo se presentan tres mamelones: uno central y dos laterales. El maxilar inferior dispone bandas fibrosas (frenillos) que adhieren los labios a las arcadas dentarias, las cuales están hendidas. Estas bandas se adhieren a la lengua fijándolas (anquiloglosia) y dividiéndola en varios mamelones (30-45%) (Figs. 1 y 2); muchas veces se encuentra tejido hamartomatoso (70%). El maxilar inferior también es hipoplásico y existe mala oclusión dentaria. (Fig. 2) Servin, Roxana y Col. Rev.Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017Las malformaciones faciales incluyen: hipertelorismo, raíz nasal ancha con punta fina e hipoplasia de los cartílagos de las alas nasales; narinas pequeñas y antevertidas con diferencia de tamaño. También suelen apreciarse un aplanamiento mediofacial. La piel presenta millium en mejillas, frente y pabellón auricular (Figs. 1 y 2). Hay xerodermia y puede haber alopecía en cuero cabelludo. El pelo es seco y quebradizo. (Fig. 1)En miembros, las alteraciones más frecuentes se observan en manos (45%) tales como clinodactilia, braquidactilia y sindactilia. (Figs. 1 y 2)En los pies puede haber polisindactilia (casi siempre unilateral, preaxial). Los demás dedos son cortos e hipoplásicos. Fig. 1.Paciente de 10 meses, con los rasgos característicos. Arriba izq. labio superior fino, fisura palatina, mamelones linguales y milium en mejillas. Arriba der.clino y braquidactilia. Abajo: alopecia, cabello seco y quebradizo. Servin, Roxana y Col. Rev. Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017A nivel de sistema nervioso central las malformaciones son variables (40%) puede existir porencefalia o hidrocefalia (que comúnmente se acompaña a agenesia total o parcial del cuerpo calloso), y su asociación con un retardo mental (40%). En aparato urinario se observan riñones poliquísticos en un 50% de los casos. El esqueleto también se ve afectado, evidenciándose huesos cortos y gruesos en manos y pies, muchas veces con osteoporosis (2-5,6).Los subtipos de este síndrome presentan características distintivas. La polidactilia se presenta en todos los subtipos, por lo que obviando esta característica, se menciona la Fig. 2.Madre de la paciente. Arriba izq. maloclusión dentaria, mamelones linguales y milium en mejillas. Arriba der. fisura palatina. Abajo: clino, braquidactilia, y en mano derecha sindactilia cutánea (membrana interdigital). Servin, Roxana y Col. Rev. Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017clínica particular de los otros subtipos. El SOFD 1 es de carácter autosómico dominante ligado al X, predominando el millium y la poliquistosis renal. En el SOFD 2 (o Síndrome de Mohr-Majewski) se puede manifestar punta nasal bífida. La característica delSOFD 3 es el guiño ocular en sube y baja (alternado), los espasmos mioclónicos y el retraso mental. La nariz es bulbosa y las orejas son de implantación baja. En el SOFD 4 hay compromiso tibial, pectus excavatum y baja estatura. El SOFD 5 presenta fisura labial medial aislada. En el SOFD 6 (o Síndrome de Váradi-Papp) se distingue la polidactilia principalmente media y con metacarpos en forma de "Y"; también malformación cerebelar (ausencia de vermis). Se puede observar además displasia y agenesia renal (2).El SOFD 7 (o Síndrome de Whelan) fue reportado una sola vez, como un subtipo que compartía características del tipo 1 y 2. Durante el seguimiento, la paciente desarrolló clínica inherente al SOFD 1, por lo que se concluyó que inicialmente pertenecía al tipo 1, y se removió el SOFD 7 de la clasificación (8). El SOFD 8 es de herencia recesiva ligada al X. Clínicamente presenta, defectos tibiales, radiales y anormalidades epiglóticas. Por último, el SOFD 9 se caracteriza por anormalidades retinianas y fisura labial no medial (2).Es posible para el médico poder sospechar el diagnóstico de SOFD 1 mediante la fetoscopía o ultrasonografía, siendo la detección de polidactilia y defectos faciales, parámetros fundamentales; no obstante el diagnóstico es eminentemente clínico y debe hacerse en el recién nacido. Los diagnósticos diferenciales deben plantearse principalmente con subtipos de SOFD (2,4). Es de importancia la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, pediatras, dermatólogos, cirujanos máxilo-faciales, psicólogos, odontopediatras para brindar asesoramiento y asistencia a estos pacientes. Aunque el pronóstico depende de las manifestaciones clínicas específicas y la gravedad de las mismas, es importante la identificación del tipo que presenta porque nos orientará en los estudios diagnósticos de otras posibles manifestaciones clínicas asociadas a ese tipo en particular (

Cytogenetic diagnosis of Roberts SC phocomelia syndrome: first report from Kashmir

There are several syndromes in which specific mitotic chromosomal abnormalities can be seen, like premature centromere separation, premature [sister] chromatid separation, and somatic aneuploidies. Identifications of such specific cytogenetic findings can be the key factor that leads towards the diagnosis of syndromes like Roberts SC phocomelia. The case presented here as Roberts SC phocomelia syndrome was identified as a child with multiple congenital anomalies and dysmorphic features. Conventional cytogenetic analysis of the case revealed premature sister chromatid separation. The premature centromeric separation was also confirmed by C banding analysis of the child. It is the first and the only case of Roberts SC phocomelia diagnosed from this part of the world. The present case report emphasizes the importance of conventional cytogenetics in the diagnosis of such syndromes

Roberts-sc phocomelia syndrome [pseudothalidomide syndrome]: a case report

A 39-year-old pregnant woman at 38 weeks of gestation was referred with labor pain to a hospital. She had consanguinity with her husband. A female newborn had multiple craniofacial anomalies and phocomelia in right upper limb. The disease locus was assigned to chromosome17q21. Four days later, infant died of cardiopulmonary arrest

Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia

Considerando a raridade da displasia frontonasal (DF) e os poucos estudos sobre esta condição clínica usando ressonância magnética (RM), descrevemos os resultados da análise angular do corpo caloso em 18 indivíduos com DF (7 homens, 11 mulheres), usando um método de fácil reprodução. O Grupo I foi formado por 12 indivíduos com DF isolada e o Grupo II, por 6 portadores de DF sindrômica de etiologia desconhecida. Não houve diferença entre os grupos, e os dados são apresentados em conjunto. Comparando com o grupo controle, houve aumento significativo do ângulo alfa e redução dos ângulos beta e gama (p<0,05) Os ângulos alfa e gama expressam a relação entre a porção anterior do corpo caloso e do piso do 4º ventrículo. Esses achados radiológicos poderiam ocorrer secundariamente à falência do desenvolvimento da cápsula nasal. Assim, as anomalias angulares no corpo caloso poderiam ser um achado usual, e não fortuito, na DF.

Veintiséis años de experiencia en el tratamiento quirúrgico del hipertelorismo en niños / Experience of 26 years, in treatment of the orbit hipertelorism in children

Se presentan los resultados de 26 años de experiencia en el diagnóstico y manejo del hipertelorismo orbitario, evaluación preoperatoria y los procedimientos quirúrgicos que se realizan actualmente para el tratamiento quirúrgico de los diferentes grados de hipertelorismos por vía intracraneana. Se establecen los diferentes criterios utilizados y se describen las variantes de las osteotomías empleadas con más frecuencia, así como detalles quirúrgicos que han permitido obtener mejores resultados y prevenir complicaciones. En este trabajo se incluyeron 288 pacientes menores de 15 años operados por vía intracraneana en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, el Hospital General "Dr. Manuel Gea González", el Hospital General de México, Secretaría de Salud y en el Hospital Angeles del Pedregal, durante el período comprendido de 1971 a 1997, con un seguimiento máximo de 18 años, obteniéndose buenos resultados con un crecimiento normal y persistencia de los resultados

Hipertelorismo orbitario 26 años de experiencia en el tratamiento quirúrgico / Orbital hypertelorisms. 26 years of experience in its surgical treatment

Se describe el diagnóstico y manejo preoperatorio, así como los procedimientos quirúrgicos por vía intracraneana que los autores empleana actualmente para el tratamiento quirúrgico de pacientes con diferentes grados de hipertelorismo. Este manejo es la conclusión de la experiencia obtenida en 324 pacientes operados a lo largo de 26 años. Se presentan tambien los diferentes criterios y las diversas variantes de las osteotomías empleadas en forma más frecuente. Se analizan detalles quirúrgicos que han dado pauta a obtener mejores resultados y prevenir complicaciones. Mencionamos las observaciones hechas de estos pacintes operados en el Hospital General de México, ®Dr. Manuel Gea González¼ y en el Hospital Infantil de México ®Dr. Federico Gómez¼ de 1971 a 1986 (25 años), Con un seguimiento máximo de 18 años, con buenos resultados y crecimiento normal

Normal canthal index and intercanthal dimensions in Saudi Arabian young men and boys of semitic origin

Knowledge of the normal dimensions of interocular and intercanthal distances in the local population could be helpful in syndrome diagnosis. In order to establish baseline standard values, we measured interpupillary distance [IPD], inter-inner-canthal and inter-outer-canthal distances, and calculated the canthal index [CI] in 200 boys [age 6 to 15 years] and 200 young men [age 16 to 22 years], phenotypically normal and of Saudi Arabian Semitic [as opposed to African] descent. A projected photographic technique was used. Average IPD for boys was 53.3 mm [range 50.6 to 60.1 mm; standard error of mean [SEM] 2.7 mm], and for young men 63.6 mm [range 62.1 to 65.2 mm; SEM 1.2 mm]. Average CI for boys was 39.1 [range 32.1 to 45.2; SEM 2.5], and for young men 36.9 [range 27.3 to 43.9; SEM 2.9]; this was higher than in comparative populations of North American Caucasian, African American, and Japanese descent. The underlying reason was found to be a relative ocular hypotelorism in the examined local population. Regression equations for the measured variables are offered. We also found that physically measured IPD was not significantly different from the IPD calculated mathematically

Hipertelorismo severo na síndrome da face mediana fendida / Severe hypertelorism in cleft frontonasal syndrome

Neste trabalho relata-se um caso em que foi constatado um hipertelorismo verdadeiro e severo, baseando-se nos vários métodos de mediçäo descritos na literatura. O paciente apresenta um hipertelorismo verdadeiro e severo associado a Síndrome da Face Mediana Fendida ou Displasia Fronto-Nasal confirmada através do índice cantal e do índice inter-orbital